Поправки в нормы медико-социальной экспертизы, подготовленные Минтрудом, чреваты для многих маленьких пациентов тяжелой инвалидностью по умственному развитию. Проще говоря, они станут идиотами или олигофренами.
Обычная хрущевка на севере столицы. Обычная московская семья — мама Маша и годовалый, румяный, веселый малыш Ваня. Однако стоит побыть тут дольше часа, начинаешь чувствовать: здесь идет тихий, напряженный и постоянный бой за жизнь маленького человека. Именно так живут тысячи и тысячи мам по всей России — те, чьим детям при рождении был поставлен диагноз «фенилкетонурия» (ФКУ). Заболевание, при котором ребенок пожизненно обречен находиться на строжайшей диете. Иначе тяжелое поражение мозга, вплоть до идиотии и олигофрении.
ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?
Редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Уникальной особенностью заболевания является тот факт, что при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.
КОГДА ЕДА — ОТРАВА
— Диагноз нам поставили сразу же после рождения, — рассказывает Маша. — Когда узнали, конечно, испугались, плакали. Но потом стало ясно: наш случай не приговор. Ведь мы воспитываем полноценного, умненького ребенка. Просто с этого момента жить, как раньше, не получится.
Главный атрибут кухни, где готовится завтрак Ване, — аптечные весы, на которых взвешивается каждый ингредиент: крупа, сахар, масло. На холодильнике и стенах — стикеры с полным составом разных продуктов. Фактически любой бездумно отправленный в рот кусочек для Вани — яд. Мясо, рыба, яйца, грибы, творог, сыр, орехи — все продукты, содержащие белок. По сути, такие дети — прирожденные вегетарианцы. Только вегетарианцам легче: им можно есть хотя бы грибы и орехи. А больным ФКУ нельзя никогда, это вопрос жизни и смерти.
— Суть фенилкетонурии — нарушение работы печеночного фермента, нужного для распада в человеческом организме аминокислоты фенилаланина. У обычного человека он перерабатывается, а у Вани он накапливается вместе со своими токсическими продуктами, — поясняет суть заболевания Маша. — В запущенных случаях это очень тяжелые последствия на уровне и мозга, и нервной, и эндокринной, и сердечной, и двигательной систем. Но пока питание в норме, ребенок фактически здоров. А значит, главной задачей мамы становится внимательно следить за едой. Строгий режим, еда в определенное время, учет каждого грамма. Видите морковь? А вот брокколи. Вы выберете то, что вам больше захочется, а я сделаю выбор, понимая, что по количеству фенилаланина 8 граммов брокколи является эквивалентом 34 граммов морковки. И так с любым продуктом.
ЦЕНА КАПЛИ КРОВИ
Однако строгая диета — далеко не все. После завтрака мы собираемся в путь. Поедем на улицу Мытная, что в районе Серпуховки. С Иваном в слинге через всю Москву такой путь Маша проделывает каждую неделю. Это нужно для того, чтобы отвезти каплю крови ребенка на анализ в шестую Морозовскую больницу — единственное бесплатное место в Москве, где находится лаборатория для анализа крови деток с ФКУ. Едем туда после того, как Маша сама проколола Ване пальчик специальным ланцетом и взяла анализ — тоже сама. Кровь надо успеть взять до завтрака, ехать далеко, а ест Ваня строго по часам.
— Первое время, конечно, мы ходили в поликлинику с этой целью, — говорит Маша. — Но потом столкнулись со множеством проблем — очереди, некомпетентные врачи… И я, как и другие мамы, со временем стала делать все сама. Ведь анализ надо брать особым образом — только одна капля крови и только до полного впитывания в специальную бумагу. Две капли, упавшие одна на другую, — и результат может оказаться неточным.
Еще один обязательный маршрут раз в месяц — на Шаболовку. Тут находится единственный в Москве пункт выдачи специального детского питания — гидролизата — для деток с подобным диагнозом.
— Это основная пища Ивана, — продолжает мама Маша. — И его выдают по всей России на основании диагноза. Ване питание подходит. Но я общаюсь с другими мамами — выдаваемое государством питание подходит далеко не всем. У кого-то оно вызывает проблемы с пищеварением, с почками, у кого-то — аллергию. Мамы вынуждены выкручиваться — меняться баночками, подбирать что-то другое, более дорогое (при том, что цена за баночку гидролизата доходит до 7 тыс. рублей). И вот для таких мам отмена статуса инвалидности для ребенка при рождении станет просто приговором. Сейчас у них хотя бы есть пособие для маневра. Отменят инвалидность — его не будет. Мы постоянно вынуждены покупать низкобелковые продукты — лапшу, муку, хлеб, стоимость которых в 4-5 раз выше цены обычных продуктов. Особенно страшно это выглядит в тех регионах, где уже путем региональных поправок детям при рождении не дают инвалидность. Деток с фенилкетонурией очень неохотно берут в обычные детские сады: ответственность, дополнительные заботы… А специализированный детский сад в Москве тоже один-единственный — на Ленинском проспекте.
ЧЕМ ПОКА ПОМОГАЕТ ГОСУДАРСТВО?
В соответствии с действующим постановлением Правительства РФ от 30.07.1994 №890 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения» пациенты с ФКУ должны обеспечиваться безбелковыми продуктами питания, белковыми гидролизатами, ферментами, психостимуляторами, витаминами, биостимуляторами бесплатно.
БЕСЧЕЛОВЕЧНЫЕ ПОПРАВКИ
Суть поправок Минтруда фактически сводится к тому, что государство — и до этого-то помогавшее кое-как — сваливает всю ответственность за здоровье ребенка на родительские плечи. На плечи матери, потому что не всякий отец после такого диагноза останется в семье. Инвалидность предлагается давать только в запущенных случаях, то есть когда функции организма безвозвратно поражены. Позволю себе длинную цитату.
«Согласно проекту приказа Минтруда по подготовленным изменениям в действующие классификации и критерии МСЭ, — объясняют мамы больных фенилкетонурией деток в петиции на имя замминистра труда, — инвалидность больным фенилкетонурией первого типа устанавливается как минимум «при уровне фенилаланина в крови 900-1200 мкмоль/л (15-20 мг/дл), сопровождающемся вялостью ребенка, отсутствием интереса к окружающему, повышенной раздражительностью, беспокойством, срыгиваниями, нарушением мышечного тонуса, судорогами, задержкой статикомоторного и психоречевого развития, формированием микроцефалии и гидроцефалии «…» при отставании в физическом, психомоторном, психическом развитии уровень IQ составляет меньше 50». А это критерии инвалида со стойкими значительно выраженными психическими и физическими нарушениями».
Для четырех тысяч подписавшихся совершенно очевидно, что детям с ФКУ отказывают в установлении инвалидности в целях экономии бюджетных средств и формального снижения уровня инвалидности в стране. Такое решение они считают бесчеловечным и антиконституционным.
— О проекте этого приказа мы узнали недавно, а он, оказывается, уже успел пройти даже процедуру общественного обсуждения! Фактически наших детей, да и нас, родителей, государство попросту бросает на произвол судьбы: живите и лечитесь как хотите. А если не выдержите — так уж и быть, дадим инвалидность. Чиновники, озабоченные бюджетом, цинично полагают: мы сожмем зубы и будем бороться за своих детей за свой счет — с системой, с врачами, с болезнью, — изо всех сил, просто пока живы! — комментирует ситуацию президент автономной некоммерческой организации «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова. — Но это мы, адекватные родители. А теперь подумайте о неадекватных. Они же понимают: если за ребенком не следить и он станет инвалидом, то это принесет конкретный доход. Его могут просто подталкивать к инвалидности, чтобы получать пособие. Или представьте, скажем, семью с таким ребеночком, но не московскую и не питерскую, а из маленького города, из села, бедную, в которой без господдержки с такой болезнью, как фенилкетонурия, просто финансово не справиться. Смотреть, как у тебя на глазах ребенок становится олигофреном, а ты ничего не можешь сделать, — это же просто ужасно! И поэтому мы очень надеемся, что нас услышат.
Источник: mirnov.ru
